La secuenciación del genoma humano fue una de las mayores hazañas científicas del siglo pasado, pero es un hecho poco conocido que todavía es un trabajo en progreso con brechas considerables. Una nueva investigación sugiere que podríamos estar a solo unos meses de terminar finalmente el trabajo .
Casi dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano lanzara el primer mapa de nuestro ADN, todavía hay grandes secciones que son un misterio para nosotros. Los científicos han estado llenando lentamente los huecos, pero ciertas porciones que presentan secuencias repetitivas que ocurren durante millones de pares de bases han sido vistas como intratables.
Esto se debe a que las tecnologías de secuenciación génica más comunes crean fragmentos cortos de ADN que luego se deben unir . Cuando se aplica a estas secciones altamente repetitivas, es casi imposible distinguir las piezas, por lo que volver a unirlas en el orden correcto es extremadamente difícil.
" Imagine tener que reconstruir un rompecabezas ", dijo el autor principal Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI ), en un comunicado de prensa . “ Si está trabajando con piezas más pequeñas, cada una contiene menos contexto para averiguar de dónde viene, especialmente en partes del rompecabezas sin pistas únicas, como un cielo azul. Lo mismo es cierto para la secuenciación del genoma humano. Hasta ahora, las piezas eran demasiado pequeñas y no había forma de unir las partes más difíciles del rompecabezas del genoma ”.
Pero eso ahora está cambiando. En un artículo publicado la semana pasada en la revista Nature , los investigadores describen cómo usaron un enfoque de vanguardia conocido como secuenciación de nanoporos para abordar algunas de las secciones previamente inescrutables del genoma y producir el primer secuencia sin espacios en blanco del cromosoma X.
La secuenciación de nanoporos funciona pasando moléculas de ADN a través de un pequeño orificio y midiendo el cambio en una corriente eléctrica que atraviesa la superficie del orificio para calcular la secuencia de pares de bases en las moléculas. A diferencia de los enfoques anteriores, es capaz de crear secuencias de ADN ultralargas .
Eso fue suficiente para llenar muchas de las lagunas en el genoma, pero una región conocida como centrómero t h abarca aproximadamente 3.1 millones de pares de bases de secuencias altamente repetitivas que todavía presentaban un problema. Afortunadamente, el equipo pudo encontrar secuencias idiosincrásicas que podrían actuar como marcadores para unir múltiples lecturas largas para abarcar todo el centrómero.
Para garantizar que el cromosoma X fuera lo más preciso posible, los investigadores combinaron la secuenciación de nanoporos con los resultados de otras dos tecnologías de secuencia estándar de oro y enfoques para mapear el genoma . El resultado es más del 99.9 por ciento de precisión, lo que se considera suficiente para llamar a la secuencia finalizada.
Llenar los vacíos en el genoma humano podría resultar invaluable para la investigación biomédica. "Estamos comenzando a descubrir que algunas de estas regiones donde había brechas en la secuencia de referencia están en realidad entre las más ricas en variación en las poblaciones humanas, por lo que nos hemos perdido mucha información que podría ser importante para comprender la biología humana y enfermedad “, l ead autor Karen Miga, del Instituto de Genómica de la Universidad de California en Santa Cruz, dijo en un comunicado de prensa .
Y mientras que el cromosoma X es la completa pi è ce de la resistencia de este trabajo, el equipo informa de que han aplicado su acercamiento al genoma completo y han logrado reconstruir varios otros cromosomas. Su objetivo es producir un genoma humano completo para fines de este año.
Queda por ver qué secretos hay guardados en estas partes ocultas del genoma humano, pero descubrirlos será un paso importante para que la humanidad realmente domine nuestra propia biología.
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